海口地区人群地中海贫血基因型分析

目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63.82%,三种缺失型地贫病例数相对均衡,α-地贫等位基因--SEA/:-α3.7/:-α4.2/=1.49∶1.40∶1;β-地贫病例占总病例31.74%,检出9种基因型,排前5位的突变位点依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、CD71-72,这5类病例占总β-地贫病例的93.55%;α-合并β-地贫病例占较大比重,达4.44%。结论海南地贫基因型有地域特点,应重视地贫防控。