染色体平衡易位t(4;14)一家系核型调查

染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片，发生交换连接而成两条衍生染色体，只是改变了断裂节段在染色体上相对位置，不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发病率为0．47％，即106对夫妇中就有一方为携带者。是人群中部分三体和部分单体综合征产生的重要原因。携带者的配子形成中同源染色体的配对交换产生各种异常配子，通过受精可形成各种不平衡合子，从而引起遗传效应。