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日照地区38502例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查 被引量:1

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摘要 日照市新生儿疾病筛查中心,从2011年9月至2012年12月,共进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查38 502人,确诊3例,CAH发病率为1∶12834。CAH新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶进行,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度,可早期诊断和治疗CAH患儿。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2013年第10期76-76,75,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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