类脂质沉积病的诊治

类脂质沉积病是一组罕见的先天性类脂代谢紊乱的家族性隐性遗传病。由于基因的突变引起某种酶的缺陷,使原来能被该酶水解的某些类脂质的代谢发生障碍,并沉积在网状内皮系统的组织细胞内,由于类脂质的不断沉积,导致受累脏器的病变。目前已知10余种,其中比较多见的是Gaucher病和Nimann-Pick病。但此组病终因临床少见,常不被临床医师所认识和注意,为此就其诊断与治疗进行综述。