FISH方法进行孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析

目的:应用荧光原位杂交(FISH)方法对孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织进行分析,以明确导致胚胎停育及自然流产的遗传学因素。方法:选择针对13、16、18、21、22、X、Y染色体特异性荧光探针,应用FISH方法,对83例孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织中的染色体数目的情况进行分析。结果:83例绒毛组织标本经检测发现43例存在13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常,占总检测例数的51.81%。其中16-三体13例,占异常标本的30.23%;22-三体9例、X0 6例,分别占异常标本的20.93%和13.95%。结论:染色体数目异常是导致孕早期胚胎停育及自然流产发生的主要遗传学因素,其中16号染色体三倍体改变为主要病因。荧光原位杂交方法可以有效检测孕早期停育的胚胎及流产组织,通过分析病因,为临床提供遗传学诊断依据。