镇江地区先天性甲状腺功能减低症的筛查及治疗效果分析

目的：总结分析镇江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和诊治经验。方法：对本地区近5年出生72h的111238例新生儿，采足跟血滴在专用滤纸上，用塑料袋封存送至筛查中心（镇江妇幼保健院），采用时间分辨免疫法进行TSH的筛查。可疑标本复核后仍异常，召患儿回筛查中心进行血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）的测定。确诊者给予左旋甲状腺素片规范性治疗，定期监测其甲状腺功能，进行体格评估和智能测试。结果：筛查111238例新生儿，确诊CH患儿31例。其中2例筛查阴性，甲状腺功能检查后确诊。镇江地区CH发病率为1／33588。28例CH患儿智力水平及体格发育均达到同龄儿生长发育水平，骨龄正常，发育商（DQ）测试平均108（85-132）分，2例失访，1例智能发育落后。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断及早期治疗CH的保障，应该推广普及。筛查阳性或筛查阴性而进一步确诊的CH患儿早期规范性治疗，定期随访，其体格和智力发育可与同龄儿相当。