强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平。方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR(tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数。结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1。2例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数均>50。结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者。