脊髓性肌萎缩发病机制及药物治疗
被引量：1
Pathogenesis and Progress of Spinal Muscular Atrophy
摘要
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为主要临床表现，其在活产婴儿中发病率为1／6000～1／10000，人群携带率为1／40～1／60，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位，仅次于囊性纤维化。目前该病只能进行综合支持治疗，无特效治疗方法。但随着其分子遗传学发病机制的明确，研究者已研发了相应的治疗方案，
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2013年第11期60-63,共4页
Journal of Pediatric Pharmacy
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