亚急性坏死性脑病的线粒体DNA8993位点突变
被引量：11
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第6期445-446,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
参考文献1
1 M. E. Vazquez-Memije,S. Shanske,F. M. Santorelli,P. Kranz-Eble,E. Davidson,D. C. Vivo,S. DiMauro. Comparative biochemical studies in fibroblasts from patients with different forms of Leigh syndrome[J] 1996,Journal of Inherited Metabolic Disease(1):43～50
同被引文献154
1 顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J] .中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量：142
2 吴晔,赵晖,姜玉武,包新华,张月华,秦炯,戚豫,袁云,吴希如.儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析[J] .中国实用儿科杂志,2004,19(7):403-405. 被引量：23
3 王红梅,邹丽萍.线粒体病与婴儿痉挛症的关系[J] .国外医学（儿科学分册）,2004,31(4):214-216. 被引量：3
4 钱宁,侯新琳,杨艳玲.肉碱缺乏症与儿童疾病[J] .中国当代儿科杂志,2004,6(4):349-352. 被引量：15
5 王朝霞,张巍,杨艳玲,袁云.迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析[J] .中华神经科杂志,2004,37(4):327-330. 被引量：24
6 杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳1,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如.6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究[J] .中华围产医学杂志,2004,7(6):349-352. 被引量：12
7 宋昉,金煜炜,王红,张玉敏,杨艳玲,张霆.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究[J] .遗传,2005,27(1):53-56. 被引量：12
8 孙芳,杨艳玲,戚豫,宋金青,钱宁,王朝霞,姜玉武,肖江喜,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例[J] .中国当代儿科杂志,2005,7(2):115-118. 被引量：4
9 孙芳,戚豫,王丽,杨艳玲.Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展[J] .中国当代儿科杂志,2005,7(2):186-189. 被引量：11
10 顾学范.新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望[J] .中华儿科杂志,2005,43(5):321-324. 被引量：47
引证文献11
1 孙芳,杨艳玲,戚豫,宋金青,钱宁,王朝霞,姜玉武,肖江喜,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例[J] .中国当代儿科杂志,2005,7(2):115-118. 被引量：4
2 孙芳,戚豫,王丽,杨艳玲.Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展[J] .中国当代儿科杂志,2005,7(2):186-189. 被引量：11
3 孙芳,杨艳玲,戚豫,王朝霞,袁云,宋金青,钱宁,姜玉武,肖江喜,王霄英,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究[J] .中华神经科杂志,2005,38(9):560-564. 被引量：9
4 孙芳,张尧,杨艳玲,戚豫,王朝霞,宋金青,钱宁,王丽,秦炯,吴希如.导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变[J] .临床儿科杂志,2005,23(8):534-537. 被引量：1
5 孙芳,杨艳玲,王朝霞,戚豫,宋金青,钱宁,姜玉武,肖江喜,秦炯,吴希如.SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例[J] .中国医刊,2006,41(5):25-27. 被引量：1
6 高力频,姚生.心理护理在Leigh综合征患者中的应用[J] .中华现代护理杂志,2011,17(9):1070-1071. 被引量：1
7 杨艳玲.北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状[J] .药品评价,2011,8(8):4-8. 被引量：4
8 马艳艳,吴桐菲,刘玉鹏,王峤,宋金青,马神楠,张尧,王松涛,王玉洁,戚豫,杨艳玲.ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例[J] .中华儿科杂志,2011,49(7):557-558. 被引量：4
9 王昕,杨健,王立文,李尔珍.以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病[J] .山东医药,2012,52(8):35-37. 被引量：7
10 王昕,杨健,李尔珍,王立文,陈倩,朱彦丽.儿童线粒体脑肌病患者的临床特点和诱发电位研究[J] .中华脑科疾病与康复杂志（电子版）,2012,2(1):1-5. 被引量：1
二级引证文献47
1 孙芳,杨艳玲,戚豫,王朝霞,袁云,宋金青,钱宁,姜玉武,肖江喜,王霄英,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究[J] .中华神经科杂志,2005,38(9):560-564. 被引量：9
2 孙芳,张尧,杨艳玲,戚豫,王朝霞,宋金青,钱宁,王丽,秦炯,吴希如.导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变[J] .临床儿科杂志,2005,23(8):534-537. 被引量：1
3 张尧,杨艳玲,秦炯.丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病[J] .临床儿科杂志,2006,24(12):956-958. 被引量：11
4 张尧,孙芳,杨艳玲,常杏芝,戚豫,齐朝月,肖江喜,秦炯,吴希如.丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征[J] .中国当代儿科杂志,2007,9(3):216-219. 被引量：18
5 崔玉娟,刘晓晴.丙酮酸脱氢酶复合体的研究进展及应用[J] .西北师范大学学报（自然科学版）,2007,43(6):79-83. 被引量：12
6 张尧,孙芳,孔庆鹏,魏晓琼,戚豫,张英,马祎楠,Sayami Sujan,王朝霞,袁云,杨艳玲,姜玉武,秦炯.Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析[J] .临床儿科杂志,2008,26(12):1021-1025. 被引量：19
7 郭丽,谢晟,肖江喜,齐朝月,杨艳玲,蒋学祥.SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现[J] .中华放射学杂志,2008,42(12):1246-1248.
8 魏晓琼,孔庆鹏,张尧,杨艳玲,常杏芝,戚豫,齐朝月,肖江喜,秦炯,吴希如.线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征[J] .中国当代儿科杂志,2009,11(5):333-336. 被引量：10
9 郭丽,李冰肖,刘振寰,宋元宗,张穗,杨方,柳国胜.Leigh综合征误诊脑瘫1例[J] .中华物理医学与康复杂志,2009,31(9):642-643.
10 惠丽红,肖江喜,谢晟,齐朝月,杨艳玲,王霄英,蒋学祥.SURF1基因突变与PDHA1基因缺陷导致的Leigh病的MRS特点[J] .实用放射学杂志,2010,26(5):624-628. 被引量：1
1 朴金花,许敏.小儿急性坏死性脑病[J] .实用药物与临床,2002,6(S1):48-49.
2 王威,陈娟弟,何时军.小儿急性坏死性脑病的护理体会[J] .实用医学杂志,2009,25(4):650-651.
3 胡宜,王静舒.现代医学200词[J] .日本医学介绍,2004,25(8):382-382. 被引量：1
