河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析

目的探讨孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法对河南地区10730份成功培养的羊水细胞染色体核型及对应的产前诊断指征进行统计分析。结果占比例最高的产前诊断指征为产前筛查高风险（4045例）、高龄孕妇（≥35岁）（3907例）及超声检查异常（890例）。10730份羊水细胞核型检出异常核型335例，异常率为3．12％。检出率最高的产前诊断指征是夫妻一方或双方染色体异常，检出率57．23％。335例异常核型中占比例最高的是21三体，共93例（27．76％），其次是染色体易位和染色体嵌合。夫妻一方或双方染色体异常情况下，染色体易位、衍生、倒位的检出较高。高龄孕妇（≥35岁）中21三体、染色体嵌合和18三体检出较高，超声异常情况下21三体、18三体、染色体嵌合检出较高，产前筛查高风险情况下21三体、染色体嵌合、47，XXY检出相对较高。结论羊水染色体分析能够为临床诊断胎儿染色体提供可靠依据，是产前诊断中不可替代的手段之一。染色体异常的夫妻、超声检查异常和高龄孕妇尤其要警惕胎儿出现染色体异常的情况。