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Bardet-Biedl综合征一例 被引量：1

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摘要 患者男性,18岁.因双眼自幼渐进性视力下降伴夜盲,于2012年10月17日在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊.患者面容呆滞（图1）,自幼肥胖,智力低下,情绪不稳,5岁学会说话,12岁进入特殊学校,韦氏儿童智力量表检查显示智商26分,精神发育迟滞（中度偏重）.因先天性心脏病、房间隔缺损、三尖瓣轻度关闭不全,于2009年12月在外院行房间隔缺损修补手术;2011年11月因下消化道出血、肛裂于外院治疗;2012年9月因患胆囊结石、急性胃肠炎于外院治疗.否认结核、伤寒、肝炎等传染病史.
作者 李孟达 李根林 殷晓贝 何婷 孙晓伟
机构地区 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室
出处 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1035-1037,共3页 Chinese Journal of Ophthalmology
关键词 BARDET-BIEDL综合征 首都医科大学附属北京同仁医院 韦氏儿童智力量表 房间隔缺损 同仁眼科中心 先天性心脏病 精神发育迟滞 下消化道出血
分类号 R771.3 [医药卫生—眼科]
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共引文献15

引证文献1

中华眼科杂志
2013年 第11期

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