吉林省苯丙酮尿症患儿免费医疗补助效果分析

目的通过评价对苯丙酮尿症(PKU)患儿不同方式免费医疗补助的干预效果,探索解决PKU患儿治疗和管理的最佳模式。方法募集45例PKU患儿接受免费医疗补助,其中27人只接受免费特殊奶粉补助,18人接受免费特殊奶粉和特殊米面补助。定期随访患儿的体格和智力发育情况,并且定期检测患儿血液苯丙氨酸(Phe)浓度。结果只接受免费特殊奶粉补助的患儿中体格发育正常的比例为75%,智力发育正常的比例为81.25%,患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数仅占18.52%。接受免费特殊奶粉和特殊米面补助患儿中体格发育正常的比例为88.89%,智力发育正常的比例为94.44%,患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数占44.44%)。结论同时给予免费特殊奶粉和特殊米面补助能有效提高PKU患儿规范治疗依从性,可提高患儿家长对该疾病的认知度,降低血Phe浓度在4mg/dl以内的次数比例,改善PKU患儿预后。