摘要
目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)检测血红蛋白Constant Spring(HbCS)的可行性,并分析其血液学特点。方法检测HbCS携带者的HPLC及血常规;采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交试验检测α地贫基因及突变。结果使用HPLC检测258例HbCS患者,不同组与基因检测的诊断符合率为HbH–CS病组100%,αCSα/–α组83.33%,αCSα/αα组57.4%。不同组HbCS携带者血液学指标有差异,HbH–CS病组表现为H病血液表型,αCSα/αα血液表型为正常下限或稍低于正常值;αCSα/–α血液表型介于以上二者之间。结论 HPLC法可以作为人群筛查血红蛋白Constant Spring简易、有效、准确的的方法;结合血液学可以大致判断HbCS携带者的基因型。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第12期41-41,49,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity