广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨

目的了解桂林地区β-地中海贫血(以下简称β地贫)的基因型构成情况及分布,为制定本地区β-地贫防治计划提供参考,有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之一的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例,纯合子2例,双重杂合子5例。检出13种基因类型,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD-28、CD71-72、βE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型,分别占50.47%、22.30%、12.68%、5.16%、2.81%、2.35%。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。