石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果 60例为染色体易位携带者,女性41例,男性19例,其中平衡易位携带者40例,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次(不包括人工流产和本次妊娠),其中自然流产101例次(75.37%)、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次(7.46%),活产缺陷儿14例次(10.45%),未经产前诊断出生的正常表现儿9例次(6.72%)。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例(31.67%),平衡易位30例(50%),不平衡易位11例(18.33%),染色体异常检出率为(平衡易位和不平衡易位)68.33%。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。