结节性硬化症合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤欧洲诊疗建议解读

室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giantcellastrocytoma，SEGA）是一种脑部肿瘤，在结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者中的发生率约为10％～15％，发病年龄大多在20岁之前”^[1-2]。目前临床上对TSC合并SEGA的诊断和监测尚缺乏统一的标准，虽然早期手术治疗的效果较好，但对于肿瘤较大、出现颅内高压症状的患者，存在较高的手术并发症和术后肿瘤复发的风险。最近有临床研究证实哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR）抑制剂可以缩小TSC相关的SEGA病灶，为治疗提供了一种新的选择^[3]。