以肝功能异常为首发症状的儿童Alagille综合征1例

Alagille综合征特点是肝内胆管形成不充分，但无肝外胆管梗阻。Alagille等于1975年报告的肝内胆管形成不全病例中，15例具有特殊面容，以肺动脉狭窄为主的先天性心脏病、脊椎前弓异常、发育障碍、智能低下、性腺发育延迟等为特征。本病少见，儿童报道甚少，目前我省尚无报道。吉林大学第四医院儿科2013年6月诊治以肝功能异常为首发症状的儿童Alagille综合征i例，报告如下。