广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析

目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率；初筛为高危的孕妇于18—28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析：神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果：31944例孕中期孕妇中，筛查出13／18-三体高危1032例，21-三体高危l893例、开放性神经管缺损171例，阳性率分别为3．23％、5．92％、0．53％。其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13／18-三体阳性率分别为35．47％、17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21－三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例；随访的2001例高危孕妇中异常胎儿141例，异常检出率7．05％，包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等：随访筛查低风险孕妇18475例，不良结局91例，异常检出率0．49％，两组异常检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：孕中期产前筛查及诊断，对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。