DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良

下载PDF

导出

摘要进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21，基因组DNA由79个外显子组成，cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点，

作者王银龙潘秀兰王友明闫纪琳魏东敏耿建芳单铁英

机构地区河北工程大学附属医院

出处《河北医药》 CAS 2013年第24期3773-3774,共2页 Hebei Medical Journal

基金邯郸市科学技术研究与发展计划(编号:1123108078)

关键词进行性肌营养不良多重PCR技术基因诊断

分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]

引文网络
相关文献

参考文献8

1丁新生.进行性肌营养不良症[A]{H}北京:人民军医出版社,2000291-294.
2申本昌,张成,陈松林,孙筱放,李少英,姚晓黎,王淑辉,卢锡林.非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):392-396. 被引量：16
3Koenig M,Hoffman EP,Bertelson CJ. DMDComplete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals[J].{H}CELL,1987.509-517.
4潘速跃,张成,盛文利,刘焯霖.中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点[J].中华神经科杂志,1999,32(1):22-24. 被引量：17
5Reay DP,Niizawa GA,Watchko JF. Effect of NF-κB inhibition on AAV9 minidystrophin gene transfer to the mdx mouse[J].{H}Molecular Medicine,2012.466-476.
6Sonnemann KJ,Heun-Johnson H,Turner AJ. Functional substitution by TAT-utrophin in dystrophin-deficient mice[J].{H}PLOS MEDICINE,2009.83-92.
7Wang Q,Li-Ling J,Lin C. Characteristics of dystrophin gene muta-tions among Chinese patients as revealed by multiplex ligation-dependent probe amplification[J].Genet Test Mol Biomarkers,2009.23-30.
8Hegde MR,Chin EL,Mulle JG. Microarray-based mutation detection in the dystrophin gene[J].J Hum Mutat,2008.1091-1099.

二级参考文献33

1史怡君,陈加棠,俞平,水泉祥,张继秀,周柏林,高翼之,黄晓明,宗卉,胡向阳,李明发,蒋清.用两步一多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(2):89-91. 被引量：3
2吴元清,孙念怙.应用14对引物多重聚合酶链反应作假肥大肌营养不良症的产前基…[J].中华医学杂志,1993,73(9):532-534. 被引量：3
3谭庆荣,吴保仁.两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养不良的基因诊断[J].中华神经精神科杂志,1994,27(4):223-226. 被引量：10
4滕葵,李厚钧,周郁,张宇红.X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究[J].中华神经精神科杂志,1995,28(4):199-201. 被引量：4
5胡冬贵,华小云,林群娣,陈争,杜传书.多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症[J].中山医科大学学报,1995,16(3):30-33. 被引量：6
6高文英,陈悦,吴海,宋力,刘检妤,佟彤.应用18对引物对DMD患者基因缺失分析[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(4):13-15. 被引量：8
7高文英，中国优生与遗传杂志，1996年，4卷，13页
8滕葵，中华神经精神科杂志，1995年，28卷，199页
9胡冬贵，中山医科大学学报，1995年，16卷，30页
10谭庆荣，中华神经精神科杂志，1994年，27卷，223页

共引文献29

1盛文利,陈江瑛,朱良付,刘焯霖.DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联[J].中山大学学报（医学科学版）,2005,26(1):11-15. 被引量：2
2董艳红,吕佩源,魏慈,胡爱祥,李玲.DMD/BMD基因缺失的检测及其临床分析[J].脑与神经疾病杂志,2005,13(3):216-218. 被引量：2
3董艳红,吕佩源,魏慈,王贺波,赵宝华.DMD/BMD缺失基因的检测及其表达产物的变化[J].中国应用生理学杂志,2005,21(4):453-456. 被引量：1
4鲁阳,路平,金春莲,林长坤,武盈玉,孙开来.不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究[J].中华妇产科杂志,2006,41(3):169-172. 被引量：1
5申本昌,张成,孙筱放,张慧敏,李少英.Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):460-463. 被引量：2
6曹俊娟,柳青.Duchenne肌营养不良症的研究进展[J].重庆医科大学学报,2007,32(12):1347-1350. 被引量：7
7申本昌,苏全喜,冯善伟,梁颖茵,张成.假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测[J].中华神经医学杂志,2008,7(6):581-584.
8陈松林,梁颖茵,冯善伟.用基因缺陷、蛋白质空间结构改变浅析Duchenne型肌营养不良症发病机制[J].中国病理生理杂志,2008,24(7):1410-1413. 被引量：5
9薛晋杰,朱海燕,邬玲仟,梁德生,潘乾,龙志高,戴和平,夏昆,夏家辉.14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(6):633-636. 被引量：2
10黄榕,张金凤,徐俊.Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测[J].中华儿科杂志,2009,47(1):68-69.

1吕志勤,王生彦,曹起龙.眼咽型肌营养不良症[J].军医进修学院学报,1991,12(1):79-79.
2马生林,吴冠芸,储文明,张俊武,刘敬忠,赵艳君,吴沪生,叶其芬,邹丽萍.多重PCR技术快速检出杜氏肌营养不良基因缺失[J].高技术通讯,1991,1(2):6-10. 被引量：1
3王伟文,廖晓阳,吴渝宪,王庆松.抗肌萎缩蛋白在不同类型肌营养不良症中表达的研究[J].中国全科医学,2010,13(3):291-293. 被引量：1
4吴晶莹,樊东升,钟延丰.非瑞典型远端肌营养不良1例临床及病理报告[J].神经疾病与精神卫生,2002,2(1):62-62.
5姚宜卿,林红,郑玉英,陈碧芬,慕容慎行.面肩肱型肌营养不良症50例临床分析[J].福建医学院学报,1996,30(1):63-64. 被引量：3
6张平,陈诒.面肩肱型分布的线粒体肌病1例报告[J].中国神经精神疾病杂志,1995,21(2):111-112.
7臧福才,唐伟,白鹰.面肩肱型进行性肌营养不良1例分析[J].中国误诊学杂志,2010,10(33):8303-8303.
8焉传祝,吴金玲.Duchenne型肌营养不良症的治疗研究[J].临床神经病学杂志,1996,9(5):318-319.
9郝玉宾,郭文潮,高健,李洪云,张德峰,朱俊真.Duchenne肌营养不良(DMD)的基因诊断和产前基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,1998,6(3):11-12. 被引量：2
10高文英.Duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,1996,4(3):102-103.

河北医药

2013年第24期

浏览历史

内容加载中请稍等...

DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良

参考文献8

二级参考文献33

共引文献29

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史