应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

本文应用PCR 限制性内切酶方法 ,对经临床及肌肉病理检查确诊的 37例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者(SMAⅠ Ⅲ型 )、3例成人型脊髓性肌萎缩症 (SMAⅣ型 )以及 2 0名正常对照组 ,进行了运动神经元生存基因 (SMN)第 7、8号外显子的缺失检测 ,以探讨该方法快速诊断脊髓性肌萎缩症 (SMA)的可行性和临床应用价值。结果显示 ,37例缺失了SMN基因 (SMNt)的 7号外显子 ,36例缺失了SMNt基因 8号外显子 ,而 3例成人型SMA和正常对照组均未见外显子缺失。这表明应用本方法有助于快速诊断儿童型SMA患者 ,但无法确诊成人型SMA。