开封地区78例先天愚型的染色体核型及病因分析

本文报道了我室自 1983年 1月至 1999年 7月 ,共收集遗传咨询门诊及外院转诊先天愚型患者 78例 ,经外周血染色体G显带分析 ,结果三体型 69例占 88 46 % ;易位型 7例占 8 97% ;嵌合型 2例占 2 5 6%。患儿均呈典型的先天愚型特殊面容和体征 ,部分患儿伴有先天性心脏病 ,这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期用药、环境因素 ,父母本身为染色体异常携带者等有关。因此 ,预防此患儿的出生 ,改善致突变环境 ,加强优生优育宣传 ,孕早期筛查及产前诊断工作尤为重要。