95例先天性心脏病情况分析

本文介绍 95例先天性心脏病 (简称先心病 )情况 :发病年龄 :出生即有发病者 ,占 62 1% ,1 2岁发病者占2 3 16% ,2岁以后发病者占 17 74% ,发病年龄最大者 7岁。临床特点是均有不同程度的发绀、气促、心悸、胸前相应区域可闻及Ⅲ、Ⅳ级病理性杂音 ,病解形态异常按发生率高低顺位为室间隔缺损、法乐氏综合征、房间隔缺损、动脉导管未闭。情况反馈中获悉 3例法四联症死于心力衰竭并发肺部感染 ,占 3 16%。另外本组病例中 ,合并有智力低下者 8例 ,其中有 6例有 2 1 三体的特殊面容 ,经外周血染色体核型检查 ,证实为 2 1 三体。根据以上情况提出 :(1)本组先心病解剖异常发生率的顺位与文献报道不一致[1] ,需进一步研究。 (2 )先心病人只要有并发症 ,有心力哀竭 ,生存期不会很长。我们要积极地进行遗传资源的采集与保护 ;(3)现在有文献报道[4 ] ,先心病基因定位在 2 2 q11,是否存在另外的致病基因 ,或相关基因 ,特别是否与 2 1 三体是否会有共同致病基因 ,需进一步研究。