摘要
1998年Blau等[1]报道了1例不伴有高苯丙氨酸血症的中枢性二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症，后证实其为墨蝶呤还原酶缺乏症（sepiapterin reductase deficiency，SRD）。，该病是一种可导致多巴反应性肌张力障碍（DRD）的常染色体隐性遗传疾病，占所有DRD的3％，与经典的DRD类似，也是一种四氢生物蝶呤（BH4）合成异常所致的单胺类神经递质合成缺陷的疾病。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第12期853-855,共3页
Chinese Journal of Neurology
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