无脉络膜症1例报道
摘要
1临床资料 无脉络膜症(chomideremia,CHM)是一种X染色体隐性遗传性眼病,临床较少见,由于发病率极低,易于误诊。河北省沧州市中心医院眼科近期接诊1例,现报告如下。
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第12期1534-1535,共2页
Journal of Chongqing Medical University
参考文献4
-
1付群,朱晓谦,余涵.无脉络膜症1例[J].眼科新进展,2007,27(4):243-243. 被引量:1
-
2程建贞.无脉络膜症一家系四代16例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(3):298-298. 被引量:1
-
3李娟娟,黎铧,和丹,胡竹林.无脉络膜症的荧光素眼底血管造影[J].中华眼底病杂志,2011,27(4):375-377. 被引量:6
-
4邴寒,赫红丹,郭续媛,董红.女性无脉络膜症三例[J].中国实用眼科杂志,2012,30(4):494-494. 被引量:3
二级参考文献16
-
1王光璐,卢宁,张风,彭晓燕,李扬,王明扬.原发性视网膜色素变性合并血管闭塞的临床特点分析[J].中华眼科杂志,2005,41(5):414-418. 被引量:6
-
2张迎秋,蒋秀芹.无脉络膜症一例[J].中华眼底病杂志,2005,21(5):334-335. 被引量:3
-
3Bonilha VL, Trzupek KM, l.i Y, et al. Choroideremia: analysis of the retina from a female symptomatic carrier. Ophthalmic Genet,2008,29:99- 110.
-
4Lee TK, McTaggart KE, Sieving PA, et al. Clinical diagnoses that overlap with ehoroideremia. Can J Ophlhalmol, 2003,38: 364-372.
-
5Renner AB, Fiebig BS, Cropp E, et al. Progression of retinal pigment epithelial aherations during long-term follow-up in female carriers of choroideremia and report of a novel CHM mutation. Arch Ophthalmol, 2009,127 : 907- 912.
-
6Roberts MF, Fishman GA, Roberts DK, et al. Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of visual acuity impairment in choroideraemia. Br J Ophthalmol, 2002,86: 658- 662.
-
7Chen MS, Chang CC, Tsai TH, et al. Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium. J Formos Med Assoc,2007,106:490-494.
-
8Noble KG, Carr RE, Siegel IM. Fluorescein angiography of the hereditary choroidal dystrophies. Br J Ophthalmol, 1977,61 : 43- 53.
-
9Mura M, Sereda C, Jablonski MM, et al. Clinical and functional findings in choroideremia due to complete deletion of the CHM gene. Arch Ophthalmol,2007,125 : 1107-1113.
-
10Endo K, Yuzawa M, Ohba N. Choroideremia associated with subretinal neovascular membrane. Acta Ophthalmol Scand, 2000,78:483-486.
共引文献6
-
1邴寒,赫红丹,郭续媛,董红.女性无脉络膜症三例[J].中国实用眼科杂志,2012,30(4):494-494. 被引量:3
-
2包满珍,孙红霞,余红姐,马露.荧光素眼底血管造影患者的护理干预措施[J].护理实践与研究,2013,10(16):61-62. 被引量:2
-
3金庆新.女性无脉络膜症一例[J].中华眼科杂志,2013,49(12):1129-1130. 被引量:2
-
4李娟娟,黎铧,张利伟.原发性脉络膜萎缩临床观察[J].中国实用眼科杂志,2014,32(3):289-292.
-
5孟庆丰,孙清,杨明明,滕岩.无脉络膜症一家系的临床观察及基因突变检测[J].中华眼底病杂志,2017,33(1):48-51. 被引量:1
-
6宋宇宁,陈纯洁,谢玥,孙腾洋,许可,李杨.CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点[J].眼科,2021,30(3):211-216.
-
1程建贞.无脉络膜症一家系四代16例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(3):298-298. 被引量:1
-
2张京红.无脉络膜症一家系[J].眼科研究,2010,28(11):1034-1035. 被引量:1
-
3赵燕燕,黄厚斌,魏世辉.无脉络膜症一例[J].眼科,2008,17(1):72-72.
-
4张迎秋,蒋秀芹.无脉络膜症一例[J].中华眼底病杂志,2005,21(5):334-335. 被引量:3
-
5孙则红,陈有信,范玉香,侯四清,郎卫华,赵俊华.先天性视网膜皱襞[J].中华眼科杂志,2010,46(3):279-279. 被引量:1
-
6明春平,裴付彬,靳占桥,鲁博文,杨忠友,杨继君.复方樟柳碱注射液治疗视神经挫伤的疗效[J].国际眼科杂志,2012,12(6):1172-1173. 被引量:7
-
7邴寒,赫红丹,郭续媛,董红.女性无脉络膜症三例[J].中国实用眼科杂志,2012,30(4):494-494. 被引量:3
-
8倪黎,单祥年,严明,鲁晓瑄,陈金东,王世浚,王振先,王坤元,周蔚,戴铃,叶应嘉.无脉络膜症家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,1992,9(5):263-266. 被引量:2
-
9马雯,苏兰君,王平宝,李凤云.无脉络膜症一例[J].中华眼底病杂志,2002,18(4):316-316. 被引量:3
-
10金庆新.女性无脉络膜症一例[J].中华眼科杂志,2013,49(12):1129-1130. 被引量:2