家族性局灶节段肾小球硬化症还是Alport综合征?
摘要
1病例资料
患儿,男,12.5岁,因“间断双下肢水肿4月余”于2013年5月25日入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)
入我院前4个月余,患儿家长无意中发现患儿眼睑、腿部水肿。患儿无发热、咳嗽和皮疹等不适、就诊于当地医院,尿常规:蛋白+++,潜血微罐。
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第6期471-473,共3页
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金
北京市科委首都临床特色应用研究-课题项目:Z121107001012052
参考文献9
-
1Daskaiakis N, Winn MP. Focal and segmental glomerulosclerosis. Cell Mol Life Sci, 2006, 63(21 ) : 2506-2511.
-
2Kaplan J, Pollak MR. Familial focal segmental glomerulosclerosis. Curt Opin Nephrol Hypertens, 2001, 10(2) : 183-187.
-
3Kaplan JM, Kim SH, North KN, et alMutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis. Nat Genet, 2000, 24(3) : 251-256.
-
4Caridi G, Bertelli R, Di Duea M, et al. Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations. J Am Soc Nephrol, 2003, 14(5): 1278-1286.
-
5戴胜川,王朝晖,潘晓霞,陈晓农,王伟铭,任红,冯旗,陈楠.原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性[J].中华肾脏病杂志,2008,24(2):108-114. 被引量:7
-
6Conlon PJ, l,ynn K, Winn MP, et al. Spectrum of disease in familial focal and segmental glomerulosclerosis. Kidney lnt, 1999, 56(5) : 1863-1871.
-
7王芳,丁洁,俞礼霞,杨霁云.从α5(Ⅳ)链mRNA突变分析看Alport综合征基因型和表型关系[J].中华肾脏病杂志,2003,19(5):281-285. 被引量:21
-
8Wang F, Zhao D, Jie D, et al. Skin biopsy is a practical approach for the clinical diagnosis and molecular genetic analysis of X-linked Alport's syndrome. J Mol Diagn, 2012, 14 (6) : 586-593.
-
9Chatterjee R, Hoffman M, Cliften P, et al. Targeted exome sequencing integrated with elinicopathologieal infiormation reveals novel and rare mutations in atypical, suspected and unknown cases of alport syndrome or proteinuria. PLos One 2013, 10; 8(10) : e76360.
二级参考文献27
-
1周伟,陈楠,潘晓霞,张文,王朝晖,陈晓农,巫永睿,陆颖,陈珉.发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2005,14(4):313-317. 被引量:2
-
2周伟,陈楠,潘晓霞,张文,徐耀文,王伟铭,王朝晖.肾病综合征患者肾组织podocin的表达[J].中华肾脏病杂志,2005,21(9):502-505. 被引量:16
-
3潘晓霞,陈楠,周伟,王朝晖,张文,王伟铭,陈晓农,巫永睿,陆颖.原发性局灶节段性肾小球硬化患者CD2AP基因突变的研究[J].中华肾脏病杂志,2006,22(1):13-18. 被引量:24
-
4Rich AR. A hitherto undescribed vulnerability of the juxtamedullary glomeruli in lipoid nephrosis. Bull John Hopkins Hospital, 1957,100:173-186.
-
5Babiense-Oliveira M, Saldanha LB, Mota EL, et al. Primary glomerular diseases in Brazil (1979-1999): is the frequency of focal and segmental glomerulosclerosis increasing? Clin Nephrol, 2004,61:90-97.
-
6Kitiyakara C, Eggers P, Kopp JB. Twenty-one-year trend in ESRD due to focal segmental glomerulosclerosis in the United States. Am J Kidney Dis, 2004,44:815-825.
-
7Conlon PJ, Lynn K, Winn MP, et al. Spectrum of disease in familial focal and segmental glomerulosclerosis. Kidney Int, 1999,56:1863-1871.
-
8Barisoni L, Mundel P. Podocyte biology and the emerging understanding of podocyte diseases. Am J Nephrol, 2003,23: 353-360.
-
9Kaplan JM, Kim SH, North KN, et al. Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis. Nat Genet, 2000,24:251-256.
-
10Critchley DR. Focal adhesions——the cytoskeletal connection. Curr Opin Cell Biol, 2000,12:133-139.
共引文献26
-
1王云峰,丁洁,王芳,卜定方.Alport综合征基因点突变后蛋白结构的改变及与表型的关系[J].中华儿科杂志,2004,42(8):589-594. 被引量:2
-
2丁洁,王云峰.Alport综合征诊断中应注意的几个问题[J].中国医刊,2005,40(3):21-23. 被引量:8
-
3杨涛,张学武.Alport综合征基因学研究进展[J].中国中西医结合肾病杂志,2006,7(4):242-244. 被引量:1
-
4廖勇,罗志强,石大志.Alport综合征一家系听力表现分析[J].听力学及言语疾病杂志,2007,15(3):184-185. 被引量:1
-
5廖勇,罗志强.Alport综合征耳部损害的研究进展[J].医学综述,2007,13(20):1592-1593. 被引量:2
-
6陈楠,戴胜川,王朝晖,潘晓霞,王伟铭,张文,任红,陈晓农,冯旗.特发性局灶节段性肾小球硬化患者SYNPO基因变异和多态性分析[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2008,17(4):325-330. 被引量:4
-
7陈惠萍,刘志红,黎磊石.Alport综合征合并过敏性紫癜性肾炎[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2008,17(4):390-395.
-
8朱斌,王朝晖,潘晓霞,任红,张文,王伟铭,徐耀文,潘春明,盛燕,宋怀东,陈楠.迟发性家族性局灶节段肾小球硬化的足细胞分子基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2008,24(9):619-626. 被引量:11
-
9张骥,马骏,倪莉燕,王朝晖,潘晓霞,任红,张文,沈平雁,冻晓农,陈楠.皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测对Alport综合征诊断的意义[J].中华肾脏病杂志,2009,25(8):591-595. 被引量:6
-
10戴胜川,王朝晖,潘晓霞,王伟铭,张文,任红,谢静远,朱斌,冯旗,陈楠.原发性局灶节段性肾小球硬化ACTN4和SYNPO基因启动子的突变[J].中华肾脏病杂志,2009(8):613-618. 被引量:2
-
1宋宝健,王强,冯伟,朱丹江.外固定架治疗儿童股骨转子下骨折[J].临床小儿外科杂志,2016,15(1):63-65. 被引量:3
-
2第2届全国胸壁矫形暨微创NUSS手术学习班[J].临床小儿外科杂志,2009,8(2):65-65.
-
3第2届全国胸壁矫形暨微创NUSS手术学习班[J].临床小儿外科杂志,2009,8(1):79-79.
-
4张斌,涂继善.小婴儿幽门环肌切开术的麻醉[J].宁夏医学院学报,1994,16(1):28-30.
-
5马骏,陈楠.家族性局灶节段肾小球硬化症的发病机制[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2009,18(4):367-369. 被引量:1
-
6刘艳杰,王雪莹,付滨.小儿烧伤并发应激性消化道出血的诊断及治疗[J].中国急救医学,2001,21(2):78-78. 被引量:1
-
7蒋也平,沈颖,贾立群.急性淋巴细胞白血病侵袭性真菌感染及右肾消失1例[J].中国循证儿科杂志,2009,4(6):556-558.
-
8黄立渠,郭云飞,马耿.尿流率检查在尿道下裂术后尿道狭窄的应用[J].中华临床医师杂志(电子版),2013,7(23):341-342. 被引量:6
-
9张树忠,赵学智,刘召义,梅长林,孙田美,楼翰琦,徐成钢,强吉华,宋吉.一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告[J].中华肾脏病杂志,2004,20(2):149-149. 被引量:5
-
10邝伟英,韩彤昕,李彩凤,何晓琥.戊二酸尿症Ⅱ型合并脂质沉积性肌病1例[J].首都医科大学学报,2011,32(2):301-303. 被引量:1