期刊文献+

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致精神障碍2例病例报告 被引量:1

下载PDF
导出
摘要 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency,MADD),多在儿童期发病,病例报告多见于儿科专业,而精神科专业文献少见。为提高对该病的认识,现结合临床所见两病例,报告其所致的精神障碍。
作者 杨理荣
出处 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期657-657,691,698,702,共4页 Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献104

  • 1顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量:142
  • 2朱锦明,杨孜,余梅,王荣,叶蓉华,杨惠霞,翟桂荣,王琪.北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查[J].北京大学学报(医学版),2005,37(1):72-74. 被引量:8
  • 3汤新之 崔乃杰.临床生物化学[M].天津:科学技术出版社,1998.634.
  • 4徐晓利 马涧泉.医用生物化学[M].北京:人民卫生出版社,1998.226-321.
  • 5Frerman FE,Goodman SI.Deficiency of electron transfer flavoprotein or electron transfer fiavoprotein:ubiquinone oxidoreductase in glutaric acidemia type Ⅱ fibroblasts.Proc Natl Acad Sci U S A,1985,82 (13):4517-4520.
  • 6Henriques BJ,Rodrigues JV,Olsen RK,et al.Role of flavinylation in a mild variant of multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency:a molecular rationale for the effects of riboflavin supplementation.J Biol Chem,2009,284(7):4222-4229.
  • 7Tamaoki Y,Kimura M,Hasegawa Y,et al.A survey of Japanese patients with mitochondrial fatty acid beta-oxidation and related disorders as detected from 1985 to 2000.Brain Dev,2002,24 (7):675-680.
  • 8Ohkuma A,Noguchi S,Sugie H,et al.Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies.Muscle Nerve,2009,39(3):333-342.
  • 9Han LS,Ye J,Qiu WJ,et al.Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrometry in China:a four-year report.J Inherit Metab Dis,2007,30(4):507-514.
  • 10Frerman FE,Goodman ST.The metabolic and molecular bases of inherited diseases.8th.New York:McGraw-Hill,2001:2357-2365.

共引文献31

同被引文献5

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部