地中海贫血基因检测新进展

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致患者贫血甚至发育等异常。通常将地贫分为α、β、γ和8等4种类型，其中以β和α地贫较为常见。地贫患儿的出生给社会和家庭带来极大的经济和精神负担。目前临床上已有多种地贫的基因检测方法，这些方法有各自的优势和不足，本文就近年来地贫的基因检测技术发展状况综述如下。