德阳地区RhD初筛阴性献血者的分子遗传学研究

目的分析德阳地区RhD初筛阴性献血者的分子遗传学背景。方法采用血清方法对204例德阳市初筛RhD阴性标本进行C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验鉴定部分D和弱D表型。同时运用PCR-SSP作基因检测分型,并对未确定型别携带RHD的标本进行基因测序。结果在204例初筛RhD阴性标本中,检测到RHD1-10外显子全缺失130例,2-9外显子缺失15例,1227G〉A突变52例,3G〉A突变2例,3-6外显子缺失1例,365 C〉T突变1例,内含子2上1 G〉A突变2例。经分子生物学试验确定的Del型占初筛RhD阴性的26.3%。结论德阳地区RhD初筛阴性献血人群中RHD基因存在丰富的多态性,其中Del型所占比例较高。