Noonan综合征一例被引量：1

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摘要 Noonan综合征又名先天性侏儒痴呆综合征，它是一种以特殊面容、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、身材矮小、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。据统计活产新生儿中的发病率为1／1000,--1／2500。该病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及由基因突变导致的散发病例。我院于2013年1月份收治1例Noonan综合征，现报道如下：

作者陈存仁傅世华陈开宁方团育高勇义

机构地区海南省人民医院内分泌科

出处《海南医学》 CAS 2014年第1期138-139,共2页 Hainan Medical Journal

关键词 NOONAN综合征遗传学

分类号 R442.8 [医药卫生—诊断学]

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