VHL基因与Von Hippel-Lindau病研究进展

VonHippel—Lindau（VHL）病是一种罕见疾病，发生率为1／36000，好发于多个器官，主要表现有视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤、透明细胞型肾细胞癌、嗜铬细胞瘤（肾上腺肿瘤）、肾囊肿、胰腺肿瘤（浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤）、胰腺囊肿及内耳内淋巴囊性肿瘤和附睾囊腺瘤等。有VHL病特征性临床表现的患者中发现VHL基因胚系突变者超过95％，导致蛋白质截短的微插人或微缺失。随着VHL基因研究的深入，人们对VHL病有了更深入的认识。