新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例
摘要
1病例
患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3I.Lmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意力集中度好,身上及尿液无异常鼠臭味,其它无异常。患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2014年第2期34-35,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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