新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例
摘要
1病例
患儿，男，汉族，2012年11月8日出生，经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256．3I．Lmol／L，12月10日召回初诊时头发黑色有光泽，皮肤白暂，有轻度湿疹，肌张力正常，注意力集中度好，身上及尿液无异常鼠臭味，其它无异常。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2014年第2期34-35,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
参考文献4
-
1毛新梅,何江,刘媛,马晓燕,余伍忠.宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(21):6784-6787. 被引量：6
-
2孙桂凤,姜莉,张学,佟秉政,董贵章,孙开来.中国北方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7内新突变的鉴定[J].Acta Genetica Sinica,1997,24(6):492-495. 被引量：15
-
3余伍忠,仇东辉,宋昉,刘丽,刘绍明,何新建,金煜炜,张燕铃,邹红云,何江,雷权,刘兴文.新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(1):26-30. 被引量：19
-
4宋昉,瞿宇晋,杨艳玲,金煜炜,张玉敏,王红,余伍忠.中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):241-246. 被引量：57
二级参考文献38
-
1张誌,何蕴韶.苯丙酮尿症分子遗传学研究进展[J].遗传,2004,26(5):729-734. 被引量：21
-
2宋昉,金煜炜,王红,张玉敏,杨艳玲,张霆.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究[J].遗传,2005,27(1):53-56. 被引量：12
-
3张眉,顾学范,张美华,张雅芬,潘星时,黄晓东,沈永年,叶军,陈瑞冠.中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(6):324-326. 被引量：35
-
4宋昉,瞿宇晋,杨艳玲,金煜炜,张玉敏,王红,余伍忠.中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):241-246. 被引量：57
-
5Chien YH, Chiang SC, Huang A, et al. Mutation spectrum in Taiwan Residents patients with phenylalanine hydroxylase deficiency and a founder effect for the R241C mutation. Hum Murat, 2004,23: 206.
-
6Woo SL, Lidsky AS, Guttler F, et al. Cloned human phenylalanine hydroxylase gene allows prenatal diagnosis and carrier detection of classical phenylketonuria. Nature, 198a,306 ; 151-155.
-
7Song F, Qu YJ, Zhang T, et al. Phenylketonuria mutation in northern China. Mol Genet Metah, 2005,86 : S107-S118.
-
8Guldberg P,Romano V,Ceratto N,et al. Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Sicily: implications for diagnosis of hyperphenylalaninemia in Southern Europe. Hum Mol Genet, 1993,2 : 1703-1707.
-
9Chien YH, Chiang SC, Huang A, et al. Mutation spectrum in Taiwan Residents patients with phenylalanine hydroxylase deficiency and a founder effect for the R241C mutation. Hum Murat, 2004,23: 1-7.
-
10Okano Y, Asada M, Kang Y, et al. Molecular characterization of phenylketonuria in .Japanese patients. Hum Genet, 1998, 103 :613-618.
共引文献78
-
1陆清,刘艳秋,杨必成,谢康,邹永毅,卢婉,王枫.苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的变异研究[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(11):1057-1061. 被引量：11
-
2毛新梅,何江,刘媛,马晓燕,余伍忠.宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(21):6784-6787. 被引量：6
-
3宋昉,金煜炜,王红,张玉敏,杨艳玲,张霆.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究[J].遗传,2005,27(1):53-56. 被引量：12
-
4张军力,孟峻,翟晓萍,方根,高建钢,史珉,王永祥.经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):134-137. 被引量：16
-
5林贤峰.加强集团公司财务管理[J].中国西部科技,2005,4(12B):34-35.
-
6瞿宇晋,宋昉,金煜炜,王红,张玉敏,秦金莉,裘蕾.北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析[J].中华儿科杂志,2008,46(2):115-119. 被引量：21
-
7白晋丽,瞿宇晋,金煜炜,王红,宋昉.九个苯丙氨酸羟化酶基因单点突变重组质粒的构建和鉴定[J].解放军医学杂志,2008,33(5):527-530.
-
8余伍忠,仇东辉,宋昉,刘丽,刘绍,何新建,金煜炜,张燕铃,何江,雷权,刘兴文.新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析[J].中华检验医学杂志,2008,31(12):1344-1347. 被引量：4
-
9余伍忠,仇东辉,宋昉,刘丽,刘绍明,何新建,金煜炜,张燕铃,邹红云,何江,雷权,刘兴文.新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(1):26-30. 被引量：19
-
10宋昉.儿科领域单基因遗传病研究中的几点思考[J].中华儿科杂志,2009,47(6):401-404.
-
1何江,王守磊,王惠珍,徐发亮,杨曦,余伍忠.中国首报藏族苯丙氨酸羟化酶基因P281L纯合子突变分析一例[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(9):33-33.
-
2余伍忠.PAH基因异质性特点及其突变研究的意义[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(11):9-10. 被引量：1
-
3俞刚,陈竹静,张洪波,李竞.基于物联网技术的新生儿疾病筛查血卡及系统设计与应用[J].中国数字医学,2016,11(8):56-57. 被引量：1
-
4张誌,何蕴韶.苯丙酮尿症分子遗传学研究进展[J].遗传,2004,26(5):729-734. 被引量：21
-
5邹放君,唐斌,何芳,王刚,张强,卢贤贵,钟华,石晓鹏,杨建峰,王振焕,陈雄英,邓峰美.eNOS基因27bp VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究[J].石河子大学学报（自然科学版）,2011,29(3):309-312. 被引量：8
-
6宋力,党利亨,付伯津,孟英韬,顾红娟,单忠敏,徐凤铎.苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究[J].天津医药,2003,31(11):694-697. 被引量：8
-
7邓惠红.柳州市新生儿疾病筛查中心正式挂牌成立[J].柳州医学,2009,22(4):235-235.
-
8郑丽馨.新生儿疾病筛查血标本采集技术的体会[J].按摩与康复医学,2011,2(33):191-192.
-
9江雪萍,徐艳萍,杨忠伟,肖白,冯秀丽.新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性[J].中国老年学杂志,2013,33(9):1994-1996.
-
10金琼华,任念芳,王淑梅.新疆汉族与维吾尔族人群血小板数量分析[J].临床输血与检验,2005,7(2):124-124.
