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高效液相色谱—串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用 被引量:3

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摘要 遗传代谢病(inborn errs of metabolism,IEM)的概念是由Garrod1908年首次提出,是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷,其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等,
机构地区 郑州市儿童医院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期136-136,共1页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
  • 相关文献

参考文献2

  • 1Nagaraja D, et al. Screening for inborn errors of metabolism using au- tomated electrospray tandem mass spectrometry : Study in high - risk Indian population [ J ]. Clin Biochem,2009, doi : 10. 1016/j. clinbio- chem. 2009.12. 009.
  • 2RJ Pollitt. Newborn blood spot screening: New opportunities, old problems[ J]. J inherit Metab Dis,2009,32: 395 - 399.

同被引文献24

引证文献3

二级引证文献30

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