《新英格兰医学杂志》：外显子测序成诊断遗传病新希望

在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用外显子组测序技术成功查明了250名病人中的25％存在潜在的基因突变。这些孩子大多患有神经系统疾病。