Bardet-Biedl综合征1例临床护理

Bardet—Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1．3：1，平均诊断年龄为9岁，现已报道的病例有300余例，国内报道有70余例。BBS主要特征有视网膜营养不良、多指（趾）、肥胖、智力低下、生殖腺发育不全、肾异常，次要特征有言语障碍、斜视或白内障或散光、短指或并指、发育延迟、多尿或多饮、共济失调、糖尿病、牙齿异常、左室肥大或先天性心脏病、肝纤维化等，其中具有6项主要特征中的4项或3项，再加2项次要特征即可诊断。