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10号环状染色体一例
被引量:
2
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摘要
患儿男,5个月,因生长发育落后于2012年9月在本院康复科门诊就诊。患儿反应一般,头竖不稳,肌张力差,双侧睾丸于腹股沟区探及。外院心脏彩色B超示:卵圆孔未闭,动脉导管未闭。患儿系第2胎第2产,有一个智力及表型均正常的兄长。父母表型正常,非近亲婚配,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。
作者
庄宇
刘芸
杨晓红
温柏平
机构地区
昆明市儿童医院检验科
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期160-160,共1页
National Medical Journal of China
关键词
环状染色体
生长发育落后
动脉导管未闭
家族遗传病史
卵圆孔未闭
门诊就诊
腹股沟区
双侧睾丸
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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FirthHV,HurstJA.临床遗传学[M].祁鸣,黄涛,译.杭州:浙江大学出版社,2008:663.
2
陈应芳,张敬建.10号环状染色体综合征一例报告[J].遗传与疾病,1988,5:43.
3
Micbels VV, Driscoll DJ, Ledbetter DH, et al. Phenotype associated with ring 10 chromosome : report of patient and review of literature [ J]. Am J Med Genet,1981,9 :231-237.
4
王红英,薛永权,何亚香,张俊,吴亚芳,丁云芳.
3号环状染色体综合征一例[J]
.中华医学遗传学杂志,2009,26(5):594-594.
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1
韩振靓,李堂.
SHOX基因在矮身材中的研究进展[J]
.国外医学(内分泌学分册),2005,25(4):280-283.
被引量:1
2
Piccianorn DJ,Berlin CM,Davenport SL,et al.Human ring chromosomes:a report of five cases.Ann Genet,1972,15:241-247.
3
Kitatani M,Takahashi H,Yasuda J,et al.A case of ring chromosome 3,46,XX,-3,+r(3)(p26q29).J pn J Human Genet,1984,29:157-162.
共引文献
5
1
申跃武,蔡晓明,曾梅,梁素华,陈保锋,宋桂芹.
母亲t(3;20)易位生育20p部分三体1例[J]
.第三军医大学学报,2011,33(17):1788-1788.
2
庄宇,祁建勤,杨晓红,温柏平.
18号环状染色体嵌合体1例[J]
.中国实验诊断学,2012,16(1):157-158.
被引量:2
3
王红英,朱宏,何亚香,陈临琪,杨乃超,洪礼仪,邵雪君.
566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析[J]
.中华医学遗传学杂志,2015,32(1):128-130.
被引量:4
4
张开慧,宋风玲,张冬冬,张海燕,王莹,董睿,张玉凤,刘毅,盖中涛.
分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征[J]
.中华医学遗传学杂志,2016,33(6):816-819.
被引量:2
5
马金元.
3号环状染色体综合征一例报道[J]
.中国优生与遗传杂志,2018,26(9):45-45.
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侯继华.
甲亢和甲减患者血糖、血脂代谢异常的临床分析[J]
.智慧健康,2021,7(12):10-12.
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2
周学军,欧阳小梅,袁慧军,杜利林,冀飞,韩东一,刘学忠.
10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征[J]
.中华耳科学杂志,2011,9(2):156-162.
被引量:2
3
彭莉,牛振民,黄薇,陈振琦.
染色体10q25位点多态性与中国非综合征性唇腭裂的关联研究[J]
.中国口腔颌面外科杂志,2016,14(4):324-327.
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陈俭辉,赵咏梅,张传英,赵连芳.
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.中华医学遗传学杂志,2020,37(10):1197-1197.
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5
郭婧,徐晓园,满丹丹.
10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征[J]
.中国产前诊断杂志(电子版),2021,13(1):1-5.
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陈俭辉,赵咏梅,张传英,赵连芳.
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庄金梅,张锟生,庄白帆,洪素兰.
5号环状染色体综合征1例[J]
.耳鼻咽喉(头颈外科),1996,3(3):151-151.
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胡琴,王世雄.
环状染色体4例报告[J]
.临床儿科杂志,1995,13(6):381-381.
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3
张颖.
染色体病知识问答(五)[J]
.开卷有益(求医问药),2007(10):47-47.
4
秦明安,江智慧,葛桂珍,吴克贤,谢应登,李先贵,郭富艳,杜连容.
缺铁性贫血和生长发育落后儿童血清铜、锌的测定[J]
.冶金医药情报,1991,8(1):13-13.
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宋银森,范天黎,赵鼎.
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.中华医学遗传学杂志,2016,33(4):568-568.
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肖勇,白秀英,王维人,王秀岩,张显峰,吕学冼.
一例13号环状染色体核型分析[J]
.中华医学遗传学杂志,1996,13(6):379-379.
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吴静,杨基龙.
5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例[J]
.中华医学遗传学杂志,2012,29(2):235-235.
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8
曾高峰,祁述善,周胜华.
N端脑钠尿肽激素原血浆浓度与慢性心衰严重程度的关系[J]
.中国医师杂志,2003,5(7):881-882.
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郝嘉,王学锋,陈林,钟前进,陈柏成,陈劲进,肖颖彬.
先天性冠状动脉瘘21例临床分析[J]
.四川医学,2006,27(11):1175-1175.
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杨红,林华.
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