αβ复合型地中海贫血基因检测分析

地中海贫血是一组性质相似、可将致病基因遗传给后代的遗传性疾病.在我国主要发病地区是广东、广西、贵州、四川.母婴病死率均很高[1].有关资料显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别为14.95%、6.78%[2],毛锦江等[3]2011年报道贵港地区新生儿α地中海贫血携带率12.2%.根据遗传学规律,如果一个α地中海贫血和一个β地中海贫血携带者结合,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而αβ复合型地中海贫血携带者无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血携带者相结合,有1/4概率生育重型地中海贫血患儿,因此αβ复合型地中海贫血的准确检出对于做好产前的优生优育工作尤为重要.为了解贵港市αβ复合型地中海贫血检出率及其基因突变类型,对我院地中海贫血筛查及基因诊断资料进行分析,现报道如下.