骨骼肌疾病诊断和治疗

骨骼肌疾病包括炎性肌肉病、肌营养不良、先天性肌肉病、代谢性肌肉病[12],因其发病率低,都属于罕见病.这些疾病的诊断和治疗具有一定规律,要时刻遵循先诊断后治疗的原则.其诊断首先需要在临床资料收集完善的基础上采取不同的辅助检查方法,包括通用方法和特殊方法,前者主要是肌酸激酶、肌肉影像学、肌电图和肌肉活体组织检查（简称活检）,后者主要是基因和肌炎抗体检查.肌肉病的诊断和治疗涉及诸多医学研究成果,特别是致病因素导致的细胞内各种信号传导的异常.除了依据基础研究者提供的基础理论以及各位同仁总结的临床共识设计出个体化处理方案,在日常工作中反复应用之外,我们同时也应谙熟临床症状、辅助检查结果在诊断每例患者所患疾病中的权重,发扬好学精神,对不同患者的处理方案加以实时改进以求尽善尽美.笔者结合个人的工作体会对不同类型肌肉病的诊断和治疗进行简单论述.