假性甲状旁腺功能减退症（附一家系3例报告及文献复习）

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床特点、诊疗及研究进展。方法查阅相关文献，复习PHP的病因及诊断分型对一家系3例PHP的临床特点、实验室及影像学检查结果进行分析。结果1倒有手足搐搦、癫痫发作、双手麻木等症状，2例低钙高磷血症，3例均甲状旁腺激素（PTH）增高，并伴有Albright遗传性骨营养不良症（A110）畸形，1例智能低下、背部肌肉及颅内多发钙化灶、甲状腺功能减退。结论PHP是罕见的遗传病，易误诊。PHP多儿童期起病，有手足搐搦、癫痫发作症状，尤其伴AHO畸形的患者应警惕本病，及时检查血钙、磷及PTH，尽早诊断，治疗主要是补钙和维生素D。