摘要
一、资料与方法先证者,男,于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高(34.46mg/100ml),给予低苯丙氨酸奶治疗后,血苯丙氨酸虽很快下降至2.36mg/100ml,但出现进行性的神经系统损害症状:喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
北大核心
2014年第2期140-141,共2页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
基金
江苏省妇幼保健重点学科建设项目(FXK201216)
江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)
苏州市转化医学重点实验室项目(SZS201206)