以肾脏表现为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习

目的:报告以肾脏表现为主要症状的Fabry病患者的家族史、临床表现、病理特征、诊断并文献复习,以期提高对Fabry病的认识,避免误漏诊,达到早期诊断、早期治疗的目的。方法:32岁男性,以蛋白尿、水肿等肾脏表现,伴有肢端感觉障碍、腰背部呈暗红色大小不等的皮肤斑丘疹和无汗等典型的临床症状,有典型家族病史,住院期间给予行肾穿刺活检。结果:光镜下见足细胞弥漫空泡变性,泡沫细胞样改变;电镜见肾小球足细胞、内皮细胞及系膜细胞内均可见髓磷脂样小体形成。血浆α半乳糖苷酶A活性极度降低,仅为正常值的1%。结论:临床医生要仔细筛查和收集资料(包括家族史),血浆半乳糖苷酶A活性测定,肾活检病理学检查、特别是电镜超微结构检查是临床诊断Fabry病的重要手段。