暴发性肝豆状核变性合并溶血性尿毒综合征1例

患者，男，13岁，学生。因“乏力，纳差，尿黄5 d”入院。入院前1 d 出现发热，咽痛。既往无特殊，发育正常，无家族遗传病史。查体：T 38．9℃，神志清楚，全身皮肤巩膜重度黄染，中度贫血貌，未见肝掌、蜘蛛痣，双侧扁桃体2度肿大，心肺无特殊，肝肋下未及，剑下3．0 cm，质中，脾可及，质中，移动性浊音阳性，神经系统检查无异常。化验：入院前1天外院肝功能：TBil 144．6μmol／L，DBil 94．9μmol／L，ALT 100 U／L，AST 206 U／L，ALP 196 U／L，GGT 510 U／L，Alb 27．9 g／L。尿常规为蛋白质1＋。入院后查血常规 WBC 16．31 G／L，Hb 70 g／L，PLT110 G／L。网织红细胞6．2％。尿常规为胆红素，血和蛋白为3＋。TBil 542．4μmol／L，DBil 298．0μmol／L， ALT 32 U／L，AST 153 U／L，ALP 42 U／L，GGT 359 U／L，Alb 25．5 g／L，Cho 0．72 mmol／L。肾功能示尿素氮9．95 mmol／L，肌酐115．9μmol／L。PT 43．5 s。病毒学标志物均阴性。裂隙灯下 K-F 环阳性，Combs 试验阴性，血涂片可见棘形及破碎红细胞、幼稚粒细胞。骨髓象示增生活跃，以幼红细胞增生明显，粒细胞系及巨核细胞系正常。肝脏 CT 示肝内多发性再生结节形成，少量腹水。血清铜总量1．62μmol／L，血清铜蓝蛋白75 mg／L，尿铜1135μg／24 h。临床诊断为暴发性肝豆状核变性并溶血性尿毒综合征。治疗上立即予二巯基丙磺酸钠，甲基强的松龙，护肝，抗炎，输注红细胞，血浆，白蛋白及冷沉淀等综合治疗，病程第3天血红蛋白降至最低33 g／L，1周后恢复并稳定在正常值左右，血小板进行性下降，于病程第10天降至最低19 g／L，后渐稍上升，并维持在50 G／L 左右，肌酐于病程第6天最高达266．8μmol／l，后渐下降并正常。病程第10 d 及15 d两次行血浆置换治疗。病程第18 d 出现肝昏迷，发病后21 d 临床死亡。