期刊文献+

腓骨肌萎缩症一家系分析 被引量:1

下载PDF
导出
摘要 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是遗传性周围神经病中最常见类型,主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。
作者 唐伟 白鹰
出处 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期175-175,共1页 Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献15

  • 1梁颖茵,陈松林,张成,林红征,朱荣兰,戴启麟.腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征:19例分析[J].中国临床康复,2004,8(28):6197-6197. 被引量:1
  • 2张付峰,唐北沙,赵国华,罗巍,夏昆,刘小民,肖剑锋,张如旭,陈彪,张成,潘乾,蔡芳,郭鹏.腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究[J].中华医学杂志,2005,85(26):1809-1812. 被引量:5
  • 3崔丽英,汤晓芙,李本红.腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究——附32例报告[J].中国医学科学院学报,1989,11(3):175-179. 被引量:6
  • 4刘小民,唐北沙,赵国华,夏昆,张付峰,潘乾,蔡芳,胡正茂,张成,陈彪,沈璐,张如旭,江泓.中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(5):510-513. 被引量:16
  • 5Berger P, Young P, Suter U. Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease[ J ]. Neurogenetics,2002,4 ( 1 ) : 1-15.
  • 6Berger P, Young P, Suter U, et al. Molecular cell biology of Charcot- Marie-Tooth disease[ J]. Neurogenetics,2002,4 ( 1 ) :1 - 15.
  • 7Street VA, Bennett CL, Goldy JD. Mutation of a putative protein deg- radation gene LITAG/SIMPLE in Charcot-Marie-Tooth disease LC [J]. Neurology ,2003,60:22.
  • 8Harding AE, Thomas PK. The clinical features of hereditary motor and sensory neutopathy types 1 and 2[J]. Brain,1980,103(2) :258 - 280.
  • 9Lin KP, Chou CH, Lee HY, et al. Allele-specific. All-or-None PCR product diagnostic strategy for Charcot-Marie-Tooth 1A and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies [ J]. J Chin Med Assoc, 2006,69(2) :68 -73.
  • 10Zmurovic N, Millc V, Dackovic J, et al. Analysisi of mutation in the chromosome 17pl 1.2 region in patients with Charcot - Marie - Tooth type 1 disease and in patients with tomaculous neuropathy [ J ]. Srp Arh Celok Lek,2002,130 ( 3 - 4 ) : 59 - 63.

共引文献8

同被引文献2

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部