假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断

假肥大型肌营养不良（Ｄ／ＢＭＤ）是一种等位基因Ｘ－连锁隐性遗传病，本文综述了Ｄ／ＢＭＤ基因的定位、结构、突变 和致病机理，并重点阐述了目前对Ｄ／ＢＭＤ携带者检测和产前诊断几种基因诊断方法的适用范围和各自的优缺点。