2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对2 847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查及临床分析,了解石狮市新生儿G-6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用葡萄糖-6-磷酸底物法(连续监测速率法)对2 847例新生儿G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6.43%(183/2 847),其中男婴的发病率为8.41%(130/1 545),女婴的发病率为4.07%(53/1 302)。早产儿G-6-PD缺乏症的发病率9.22%(26/282)高于足月儿6.12%(157/2 565)。G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27.87%(51/183),明显高于G-6-PD正常新生儿3.08%(82/2 664)。G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42.31%(11/26),显著高于G-6-PD缺乏足月儿25.48%(40/157)。结论常规开展新生儿G-6-PD缺乏症的筛查工作,对G-6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果。对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义。