甲基丙二酸血症34例临床分析

目的:总结甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征,提高对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法:对郑州大学第三附属医院2009年7月至2012年3月应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的34例MMA患者的临床资料进行总结、分析。结果:34例患儿中男20例,女14例。主要特征有发育落后19例,喂养困难11例,肌张力减低16例,昏迷4例,营养不良4例,惊厥3例;血小板减少5例,重度贫血2例,血气分析提示失代偿性酸中毒17例,高氨血症2例;25例行头颅CT/MRI检查,22例异常。结论:MMA的临床表现是非特异性的,对临床高危患儿进行尿有机酸分析可确诊本病,以便及早干预治疗。