儿童成骨不全的诊治进展

成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症,是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传,常呈家族聚集,偶有散发,儿童中发病率约为1∶10 000,无明显性别差异。该病的主要病因是由于编码I型胶原α链的COL1A1、COL1A2基因突变,导致I型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量降低,导致骨骼、皮肤、牙本质等部位出现病变。该病的临床特征主要有身材偏矮小、蓝色巩膜、骨密度减低或骨脆性增加并易骨折、进行性耳聋、牙本质发育不全以及鸡胸等等,重者可导致患儿围产期或出生后死亡,或反复骨折畸形失去劳动力。目前,医学界对该病尚无有效根治疗法,因此对有家族病史的高危孕妇做好产前咨询、诊断和基因筛查,进行优生干预很有必要。