小颅畸形症致病机制研究的重要进展

WDR62基因突变被发现与小颅畸形症（mierocephaly，McPH）和智力低下密切相关，WDR62基因突变已被公认是造成MCPH的第二大主因。但是，有关WDR62在大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制目前尚不清楚。在中国科学院干细胞专项、科技部和国家自然科学基金的资助下，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒课题组徐丹博士等进行了WDR62在大脑发育过程中的功能和相关机制研究，发现WDR62调控JNK信号通路并位于JNK1上游，WDR62通过调控JNKl（而非JNK2或JNK3）的活性参与脑发育过程中神经干细胞发育。