期刊文献+

世界首报18号染色体缺失与18号染色体短臂缺失嵌合体1例 被引量:2

下载PDF
导出
摘要 患者男,年龄28岁,结婚6年。有正常性生活,因不育而来就诊,欲行辅助生育妊娠。
出处 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期840-841,共2页 The Journal of Practical Medicine
  • 相关文献

同被引文献63

  • 1颜华,张惠佳,覃蓉,王跑球,胡继红.18染色体短臂缺失综合征一例[J].中国病案,2004,5(11):46-46. 被引量:2
  • 2解春红,杨建滨,赵正言,龚方戚.18号染色体短臂缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):433-433. 被引量:5
  • 3马金元,马绍武,郭燕霞.18p部分单体综合征一例[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(11):63-63. 被引量:2
  • 4Turleau C. Monosomy 18p[J]. Orphanet J Rare Dis, 2008, 3: 4.
  • 5de Grouchy J, Lamy M, Thieffry S, et al. Dysmorphie complexe avec oligophrenie deletion des b ras courts d un chromosome 17- 18[J]. CR AcadSci, 1963, 258: 1028. (in French).
  • 6de Grouchy J. The 18p, 18q and 18 syndromes[J]. Birth Defects Orig Art Set, 1969, 5(5): 74-78.
  • 7Rigola MA, Plaja A, Mediano C, et al. Characterization of a heritable partial monosomy 18p by molecular and cytogenetic analysis[J]. Am J Med Genet, 2001, 104(1) : 37-41.
  • 8Brenk CH, Prott EC, Trost D, et al. Towards mapping phenotypical traits in 18p-syndrome by array-based comparative genomic hybridisation and fluorescent in situ hybridisation[J].Eur J HumGenet, 2007, 15(1): 35-44.
  • 9Wester U, Bondeson ML, Edeby C, et al. Clinical and molecular characterization of individuals with 18p deletion: a genotype- phenotype correlation[J]. Am J Med Genet A, 2006, 140(11) : 1164-1171.
  • 10Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Humans[M]. 2nd ed. Berlin, Walter de Gruyter, 2001:717.

引证文献2

二级引证文献17

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部