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以脊髓功能障碍为突出表现的VHL病一例报道

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摘要 家族遗传性血管母细胞瘤（Von Hippel-Lindan,VHL）,是一种较罕见的常染色体显性遗传病[1],主要由于染色体3P25-26区基因突变引起[2],好发于小脑,易产生转移病灶,且常合并内脏病变[3].该病变位于脊髓的甚为罕见,本文报道1例VHL病,结合文献讨论其发病机制、病变特点和影像学检查等.
作者 夏磊 赵漂萍 窦宁宁 王永南 周秋梦 焦伟 朱晋 仲骏
机构地区 上海交通大学医学院附属新华医院神经外科
出处 《国际外科学杂志》 2014年第2期131-133,F0004,共4页 International Journal of Surgery
关键词 脊髓功能障碍 VHL病 常染色体显性遗传病 血管母细胞瘤 内脏病变 家族遗传性 影像学检查 基因突变
分类号 R739.4 [医药卫生—肿瘤]
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共引文献2

国际外科学杂志
2014年 第2期

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