MYOIE基因突变和儿童家族性局灶性节段性肾小球硬化

MYOIE mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis

背景和目的：局灶节段性。肾小球硬化是一种临床表现为肾病综合征的肾脏疾病，常表现为激素抵抗，50％～70％的患者可能进展为终末期肾脏疾病。足细胞是肾小球滤过屏障的主要组成成分，基因研究表明家族性局灶性节段性肾小球硬化是一种足细胞病。然而，超过一半以上的原发性局灶性节段性。肾小球硬化的分子发病机制尚不明确，且缺乏有效的治疗措施。